孕期要做哪些检查你都知道吗 孕期检查项目一览

发布时间:2016-12-06 14:33:11来源:

【导读】谁都想生个健康的宝宝,不过,同样是怀孕,但有些孕妇却必须历经一番内心煎熬,因为在相关检查中,得到胎儿可能有些特殊疾病的问题,这时除了再接受进...

谁都想生个健康的宝宝,不过,同样是怀孕,但有些孕妇却必须历经一番内心煎熬,因为在相关检查中,得到胎儿可能有些特殊疾病的问题,这时除了再接受进一步的检查外,还必须透过遗传谘询,协助父母做出最适合的决定!

验孕棒上的两条线,确定了怀孕的事实,让人兴奋;到妇产科接受超音波检查,听到怦怦的心跳声,更是令人欣喜若狂。不过,在接二连三的产前检查后,喜悦的心情却跌到谷底,有如云霄飞车从最高点俯冲至最低处,这是因为面临了胎儿罹患疾病,要不要留下胎儿,相信必然让父母陷入难以取捨的长考。

目的.掌握胎儿状况

马偕医院淡水分院生育保健科主任林珍如指出,「产前遗传诊断是诊断母体中之胎儿有无异常情况发生,目的是确认胎儿的疾病或重大异常,出生后,是否无法存活,或是可在当前医疗资源能力所及下得到治疗或控制」。确实了解胎儿的状况后,进一步透过遗传谘询,由医师提供相关资讯给父母做为参考,以思考下一步该怎么走?

例如:确定胎儿有唐氏症或地中海型贫血,可让父母了解疾病对宝宝健康造成的影响、目前医疗所能提供的治疗状况、宝宝成长面临的问题及相关社会资源等,「了解后,父母也能有更为全面的思考」。当然,对于带有遗传疾病的夫妻,也可透过相关检查,排除胎儿为患病者而顺利怀孕生子。

对象.需要接受检查者

林珍如医师表示,有需要产前遗传诊断的孕妇包括:

1.高龄孕妇(≧34岁)。

2.曾生育先天缺陷儿者:尤其是染色体异常儿,如唐氏症、无脑儿及嵴柱裂儿。

3.本胎次有生育先天缺陷儿之可能者。

4.本人或配偶有遗传性疾病者。

5.家族有遗传性疾病者。

6.有习惯性流产者。

7.初期或中期唐氏症筛检为高危险群者(≧1/270)。

8.夫妻双方皆为海洋性(地中海型)贫血带因者。

9.其他可能导致胎儿染色体异常之情况者。

以上的孕妇需要接受染色体检查,或者利用分子生物学的方法检查夫妻、胎儿的基因或DNA的变异,并进一步接受专业遗传谘询。她补充,「另外,若高层次超音波有异常,即需要再做精密检查」。不过,她也碰过孕妇是特教班老师,或许是平常看多了各种状况的特殊儿,担忧特别多,产检时,要求多做一点检查,「但以这位孕妇的状况来看,并不是每种检查都需要做」。

检查.相关检测方式

在定期产检外,还有相关的产前遗传检查,依周数不同列举常见项目如下:

10周.绒毛採样术

比起中期后的羊膜穿刺检查,以穿刺针经孕妇腹部或子宫颈抽取胎盘组织的绒毛採样术,可说是早期的遗传诊断方式,藉由抽取少量的绒毛,进行染色体、基因或酵素的分析,以诊断胎儿染色体或基因异常的一种方法。万一胎儿确定有异常,可及早施行必要的流产手术,而不用等到中期,藉此减少对母亲的心理创伤程度。林珍如医师提醒,「但此项检查的风险较高,需要谨慎评估」。

11至14周.胎儿颈部透明带+母血唐氏症筛检

以超音波检查测量胎儿颈部透明带的厚度,再加上抽血方式接受两种生化指标检验,属于「筛检」性质的检查,预估准确度有8成5。第一孕期唐氏症的风险值若是低于1/1,000,生出唐宝宝的机率不大,若是高于1/270属于高危险群,需要进一步接受羊膜穿刺的诊断检查。「这对于非高龄产妇而言,可提早知道自身所承受的风险」。

16至20周.羊膜穿刺+羊水基因晶片

羊膜穿刺算是最常被遗传诊断运用的检查方法,因为在抽取出的羊水中可找到胎儿脱落的细胞,经过细胞培养后,可进行染色体或基因突变分析,常见的唐氏症即是以此方式确诊。另外,有些单基因疾病,例如乙型海洋性贫血,血友病等,可以检验羊水细胞内的基因得到诊断。

林珍如医师补充,「传统染色体分析主要是侦测染色体数目的异常,以及染色体大片段的构造异常,对于微小片段的染色体缺失则无计可施。然而,随着医疗科技的进步,已可利用未培养的少量羊水进行基因晶片检测(进行羊膜穿刺时多抽10c.c.的羊水即可检查),进一步弥补传统染色体解析度不足的限制,验出多种染色体微小缺失或重复的罕见疾病」。过去,这些染色体有微小缺失的患者,可能妈妈在孕期有接受羊水染色体检查,但没能被诊断出,出生后因为发育异常才被诊断出,例如部分自闭症、发展迟缓、过动儿或智能障碍的孩子,有可能是因染色体微缺失所造成,如果有接受羊水晶片检查,即能针对这些微小片段缺失症候群在产前提供诊断机会。「如果疾病超过已知范围,就要进行更复杂的生化或分子生物检查」。

然而,「也不排除有些微小缺失说不上以后会怎样,因为有些是不确定的小变化(VOUS),是很难解释的部分,这不免又让心中有疙瘩」。

担心羊膜穿刺风险.选择NIPT?

由于有些人会担心羊膜穿刺的风险,因此选择「非侵入性产前染色体筛检(Noninvasive Prenatal Testing; NIPT)」,只需要抽血就可针对特定染色体(第13、18、21等三对染色体)进行检查,林珍如医师指出,「此检查的准确度虽高,或许可慢慢取代胎儿颈部透明带与四指标母血唐氏症筛检,但由于是筛检性质的检查,仍不能取代传统羊膜穿刺的诊断性检查」。她补充,「如果NIPT检查呈阳性,还是需要接受羊膜穿刺检查;但即使呈阴性,也不代表胎儿没有其他问题」。

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